基因在生物遗传学上是指的遗传功能单位，是用来表示生物中控制其性状及遗传规律又符合孟德尔定律的遗传因子，基因具有先天性。中医体质是在先天禀赋和后天获得的基础上所形成的个性特征。很多研究证实中医体质与基因关系密切，不同中医体质类型在基因层面存在差异。

　　采用基因组学方法，以平和体质为对照组进行全基因表达谱检测，分析得到每种体质的特征性表达基因，发现不同中医体质类型与平和体质差异均有统计学意义，提示中医体质分类在基因层次具有一定辨识依据。

　　采用基因芯片实验比较分析痰湿（肥胖）体质与平和质及肥胖人 3 组受试者外周血基因表达差异，结果提示痰湿体质组表达有差异基因包括4个表达上调的基因（COPS8、GNPDA1、CD52、ARPC3）和 6 个表达下调的基因（GSPT2、CACNB2、FLJ20584、UXS1、IL21R、TNPO2），认为痰湿体质具有独特的基因表达谱特征。

　　从系统生物学角度挖掘基因与 4种中医体质（湿热质、血瘀质、特禀质、痰湿质）的相关性，研究结果提示中医体质基因层次上存较大差异，每种体质显著富集的基因功能、活性、通路、相关疾病、表达位置等均有特异性。周珊珊等[16]分析健康人群中湿热体质平和体质的相关基因及其功能，中医体质辨识仪共筛选得湿热相关的显著性差异基因 27 个和 5条富集的信号通路，主要与免疫防御、物质代谢等功相关。因此湿热体质对某些自身免疫性及代谢性疾病可能存在患病倾向，也与炎症相关性疾病的全程及预后存在较为密切的关系。

　　通过检测全基因组拷贝数变异（CNV）探究阳虚质的遗传机制。中医体质辨识仪提取外周血白细胞 DNA，采用 SNP6.0 基因分型芯片进行全基因组关联分析，发现阳虚质者基因组存在一些特异的 CNVs，这些 CNVs 可能通过影响细胞内外信号转导、物质代谢等相关基因的表达而导致阳虚质“表型”。综上，可看出不同中医体质类型具有不同的基因表达谱。当然，还需要更多的研究和样本量才能明确中医体质类型与基因表达的具体关系。体热像图是中医体质辨识仪的依据之一。

　　

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